2026-02-03
Une étude révèle un lien entre l'ADN néandertalien et la malformation de Chiari, soulignant l'influence de notre héritage génétique ancien sur la santé moderne.
Des migraines chroniques, des vertiges ou une perte d’équilibre pourraient avoir une origine insoupçonnée : l’héritage génétique de nos cousins néandertaliens. Une équipe internationale menée par Kimberly Plomp, chercheuse à l’Université des Philippines Diliman, et Yvens Barbosa Fernandes, neurochirurgien à l’Université d’État de Campinas au Brésil, met en lumière un lien entre la forme du crâne néandertalien et une pathologie moderne, la malformation de Chiari de type I.
En analysant par modélisation 3D les crânes de patients et des fossiles humains anciens, les chercheurs révèlent une ressemblance frappante avec Homo neanderthalensis. Leurs travaux, publiés dans la revue Evolution, Medicine, and Public Health, interrogent l’impact persistant de l’ADN archaïque sur notre santé. Cette découverte soulève des enjeux pour le diagnostic et la compréhension de ce trouble qui touche environ 1 % de la population mondiale.
Les chercheurs se sont intéressés à la malformation de Chiari de type I. Dans cette pathologie neurologique, une partie du cervelet, appelée amygdales cérébelleuses, s’affaisse dans le canal rachidien à travers le foramen magnum. Il s’agit de l’ouverture à la base du crâne. Cette anomalie anatomique peut entraîner une compression du système nerveux central. Elle provoque alors des symptômes variés comme des migraines persistantes, des vertiges, des troubles de l’équilibre et des engourdissements. Certes la cause directe est connue – une cavité crânienne postérieure anormalement exiguë. Néanmoins, l’origine évolutive de cette configuration restait inexpliquée.
Pour percer ce mystère, l’équipe a utilisé des tomodensitogrammes de 103 adultes, dont 46 présentaient un diagnostic confirmé de Chiari de type I. À l’aide de ces images, ils ont créé des modèles 3D haute précision des crânes afin d’analyser leurs caractéristiques morphologiques. Leur attention s’est portée sur l’os occipital, situé à l’arrière et à la base du crâne.
Les résultats révèlent une différence nette entre les deux groupes. Chez les patients atteints, l’os occipital est plus petit et présente une inclinaison plus faible. Cette forme réduit l’espace nécessaire pour loger le cervelet et augmente la probabilité qu’il soit repoussé vers le bas. « La fosse postérieure qui abrite le cervelet est moins profonde, ce qui peut causer une compression », précise Yvens Barbosa Fernandes. Ces observations suggèrent un héritage structurel qui pourrait trouver ses racines dans la morphologie crânienne de certains ancêtres humains.
Pour comprendre l’origine de la forme particulière observée chez les patients atteints de Chiari, les chercheurs ont élargi leur étude aux fossiles d’espèces humaines disparues. Ils ont comparé les modèles 3D des crânes modernes avec ceux de huit spécimens fossiles d’Homo sapiens archaïques, d’Homo erectus, d’Homo heidelbergensis et d’Homo neanderthalensis. Leur analyse géométrique s’est donc concentrée sur la base du crâne.
Les résultats sont frappants. Les crânes des patients atteints de Chiari partagent une morphologie de la base crânienne très proche de celle du crâne néandertalien. Plus précisément, leur os occipital est plus aplati et la fosse postérieure du crâne est moins profonde, ce qui limite l’espace pour le cervelet. En revanche, les individus sans malformation présentent des formes plus arrondies et angulées, caractéristiques des Homo sapiens modernes.
Cette ressemblance pourrait s’expliquer par des héritages génétiques remontant aux croisements entre Homo sapiens et Néandertaliens, il y a environ 50 000 ans. « Cela illustre une façon dont les gènes néandertaliens continuent d’influencer notre biologie, parfois de manière délétère », observe Kimberly Plomp. Chez Néandertal, cette structure servait sans doute à loger des muscles masticateurs plus puissants et des sinus adaptés aux climats froids. Mais avec l’expansion du cerveau humain moderne, cette configuration peut aujourd’hui devenir problématique. Un espace réduit à la base du crâne augmente le risque de compression cérébelleuse, transformant un atout évolutif passé en vulnérabilité contemporaine.
Les ressemblances morphologiques entre crânes modernes et néandertaliens ont conduit les chercheurs à revisiter l’hypothèse dite d’introgression archaïque. Ce concept désigne l’intégration de fragments d’ADN provenant d’espèces humaines éteintes, suite à des croisements avec Homo sapiens il y a environ 50 000 ans. Initialement, l’hypothèse incluait des gènes hérités non seulement de Néandertaliens, mais aussi d’Homo erectus et d’Homo heidelbergensis. Les données actuelles affinent ce scénario. « Nos résultats indiquent que seuls les Néandertaliens semblent impliqués », précisent les auteurs.
Cette révision s’appuie sur l’absence de corrélations morphologiques entre les crânes de patients atteints de Chiari et ceux des autres espèces Homo analysées. Les traits partagés concernent spécifiquement la configuration du crâne néandertalien, ce qui oriente la recherche vers une origine génétique ciblée.
L’étape suivante s’annonce déterminante : analyser le génome de patients atteints de Chiari pour détecter des séquences d’ADN néandertalien dites « introgressées ». Ces portions archaïques pourraient coder des protéines influençant le développement de l’os occipital ou la croissance cérébelleuse. Une telle découverte ouvrirait la voie à un dépistage précoce chez les individus à risque, avant l’apparition de symptômes. Elle permettrait également de mieux comprendre les facteurs génétiques qui conditionnent le succès ou l’échec des interventions chirurgicales, souvent lourdes, nécessaires dans les cas sévères. En identifiant ces marqueurs, les cliniciens pourraient adapter leurs stratégies de suivi et offrir une médecine plus préventive et personnalisée.
L’étude met en lumière une réalité souvent ignorée. L’évolution humaine n’a jamais été une progression linéaire vers la perfection, mais une succession d’adaptations et de compromis. La morphologie du crâne néandertalien, façonnée pour résister à des hivers rigoureux et à des contraintes physiques intenses, s’avère inadaptée aux cerveaux plus volumineux des Homo sapiens modernes et à des modes de vie moins exigeants physiquement. Ce qui constituait un avantage évolutif hier peut devenir une vulnérabilité aujourd’hui.
Pour les patients atteints de la malformation de Chiari, comprendre cet héritage néandertalien offre une dimension nouvelle à leur condition. Cela replace leur pathologie dans un contexte évolutif plus large. On pourrait, à terme, améliorer la prise en charge, comme mentionné précédemment. « Il est fascinant de constater que des traits anatomiques hérités d’espèces éteintes influencent encore la pratique médicale contemporaine », souligne Kimberly Plomp.
L’ADN archaïque, qui représente encore 1 à 2 % du génome des populations non africaines, révèle ici une facette moins neutre de son héritage. Après des liens établis avec le système immunitaire et certaines maladies modernes, c’est désormais l’architecture même de notre boîte crânienne qui est en cause. Un rappel saisissant que les traces de notre passé évolutif continuent d’influencer notre quotidien.
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