La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui entraîne un déficit intellectuel et des modifications morphologiques particulières. Bien que de nombreuses personnes soient touchées par ce syndrome, cela ne les empêche pas de vivre normalement, comme le prouve cette femme trisomique qui a réussi à décrocher un diplôme en droit.

Ce syndrome apparaît lorsque l’on retrouve la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules. Ainsi, les personnes trisomiques ont trois chromosomes au lieu de deux.

Récemment, des chercheurs japonais de l’université de Mie ont réussi à retirer ce chromosome responsable de la trisomie 21. Les résultats de cette expérience ont été publiés dans la revue Pnas Newus.

Ils retirent le chromosome 21

Pour cela, les chercheurs ont utilisé une nouvelle technique qui permet de supprimer des chromosomes directement dans le génome humain. Ils ont créé des lignées cellulaires de trisomie 21 dans un laboratoire, à partir de cellules de peau. Cette expérience a été réalisée in vitro, et non sur des individus trisomiques.

“Il s’agit d’un nouveau système simple, rapide et efficace pour couper l’ADN à un endroit précis du génome, dans n’importe quelle cellule. Il est constitué d’un ARN guide, qui cible une séquence d’ADN particulière, associée à l’enzyme Cas9, qui, comme des ciseaux moléculaires, coupe l’ADN”, a expliqué l’AFM-Téléthon au Progrès.

Crédit photo : iStock

Après avoir retiré le chromosome en trop, les chercheurs ont observé un “retour à la normale de l’expression génétique dans l’activité cellulaire”, selon Santé Magazine. Pour le moment, cette méthode ne pourra pas être appliquée chez l’homme, d’autat plus que cela soulève des questions éthiques car la trisomie 21 n’est pas considérée comme une “maladie à guérir”.

Cependant, cette expérience est un espoir pour traiter d’autres maladies génétiques, notamment les maladies neuromusculaires comme la myopathie de Duchenne.

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